La Genética en el Cáncer

“Antes de pasar al tema de fondo me permito informar el excelente trabajo de Carlos de Prada, al publicar una carta denuncia del Dr. Peter Gascón en Congreso Internacional de Oncología en Barcelona. Pocas veces he leído una carta tan lúcida en cuanto al manejo del problema Cáncer, sólo es cuestión de pensar y poner muchas interrogantes en lo que estamos haciendo para prevenir enfermedades, incluidas las neoplasias. Es una clara advertencia que debemos seguir, por cariño a los nuestros.”

Nuevamente tratando el tema de Genes-Cáncer, es importante que el mensaje llegue a todas las personas de todo nivel de conocimientos. Dirigido a los estudiantes de Medicina y a los colegas que tienen interés en el tema. En el cuadro superior vemos el incremento de neoplasias en personas jóvenes, incluso se está presentando neoplasias de colon en la tercera década.

El 10-6-2016 publiqué en www.drmarcial.com el tema ¿Son determinantes los genes?  .El 03-6-2016 y el 16-6-2016 se publicaron temas relacionados.         Básicamente se limita la acción de los genes, ya no se los considera dictadores de los que nos pase, pues existe una regulación que no les permite actuar a su voluntad: me refiero  a la epigenética .Lean las opiniones Turner, Walter, y Estreller, les será sencillo entender que los genes dejaron de ser la última palabra. La más práctica definición, de la epigenética, es la de reproductor de cintas, pues para sacar la información que trae el ADN tiene que pasar por el reproductor (epigenética).

¿Qué neoplasias se heredan?

Las neoplasias infantiles son raras, se presentan desde el 0.5% como en las mayorías de países hasta un 5% como se ve en la India.  Ver informe OMS.

Hay diagnósticos que se relacionan con una mayor de probabilidades de cáncer, sin embargo las neoplasias infantiles heredables representan entre el 5 y 10 % del total, el resto 90% o más se adquieren por causas no genéticas o medioambientales. En adultos el porcentaje de neoplasias no genéticas es mayor.

En otras palabras muchas neoplasias serán causadas por factores que debemos identificar y la prevención real será evitar estos factores que originarán las neoplasias.

Condiciones clínicas infantiles en la que se puede sospechar neoplasias

Trisomía 21

Estos niños tienen 10 a 20 veces más probabilidades de presentar leucemias agudas .Aquí tenemos que tener cuidado de hacer el diagnóstico de leucemia aguda en un recién nacido que luce bien, pero que los análisis muestran la presencia de leucocitosis y blastos en sangre periférica, la observación cercana nos demostrará que se trata de hemoblastosis transitoria, con disminución del cuadro hematológico a la segunda y/o tercera semana y la desaparición total a los 3 meses, debiendo ser observado pues al tercer o cuarto año un tercio puede presentar Leucemia Mieloide Aguda.

Ahora, en el mundo, se está diagnosticando con más frecuencia la Leucemia Megacarioblástica, 500 veces más que en la población infantil en general, en estos niños. Los tratamientos son adecuadamente tolerados y las complicaciones en relación con las neutropenias a la que llegan estos niños aumentan discretamente. La leucemia linfática aguda también es diagnosticada. Con frecuencia se aprecia neumopatía complicando al tratamiento. Pasados los tratamientos iniciales se equiparan las respuestas con los otros niños. Otra de las condiciones que se aprecian es su asociación con cardiopatías. Estas informaciones aparecen en Ann Es pediatría 1988 con autoría principal de Bermúdez Cortés.

Síndrome de Beckwith Wiedemann

Llamado, también, hemihipertrofia corporal se caracteriza por macrosomía, una de la mitades del cuerpo del niño es más grande, hay hipertrofia de la lengua y defectos en la pared abdominal, se relaciona con el Diagnóstico de Tumor de Wilms (neoplasia maligna del riñón) y de neoplasias hepáticas tipo hepatoblastoma. Ver información de MedlinePlus.

Aniridia

Es un defecto congénito fácil de detectar, que se caracteriza por la ausencia total o parcial del iris del ojo. Se lo relaciona con  tumor renal (t. Wilms).Esta asociada a la presentación con Wilms, anomalías genitourinarias y retraso mental (WAGR).Isabel Lorda –Sánchez de la Fundación Jiménez Díaz, escribe sobre la asociación de la aniridia con la anomalía WAGR.

Retinoblastoma

Es una neoplasia que se puede detectar desde el nacimiento, con examen del fondo de ojo, que todo estudiante y médico graduado debe saber practicar, de esta manera se pueden detectar anomalías en sus fases iniciales.

Una de estas anomalías es el cáncer de retina llamado Retinoblastoma, que se cura en sus estadios iniciales, hasta se puede conservar la visión del ojo enfermo si se detectó oportunamente. No les colocaré imágenes de cómo el tumor puede crecer y deformar la cara de un niño hasta llevarlo a la muerte, no es mi intención que se aprenda de esta manera.

Por esta razón el examen de fondo de ojo del recién nacido y en los primeros años de vida debe ser obligatorio en la enseñanza de la medicina humana. No hay justificación para no salvar vida y visión de nuestros niños. Universidad que no enseñe este procedimiento a sus alumnos debe ser amonestada, por lo menos. No se necesita ser Oftalmólogo para ver la retina.

Hace muchos años asistí a una reunión en Sao Paulo y me impresionó ver cómo todos los estamentos de la sociedad se movilizaban para dar a conocer esta enfermedad y cómo se podía detectar, con fotos de los niños durante su cumpleaños. Una de las características clínicas del Retinoblastoma es la leucocoria,la pupila durante una foto se ve blanca a diferencia del ojo rojo del niño sano. Si se detectaba una foto con esta alteración en cualquier lugar del país, se la enviaba a un centro de referencia de donde se centralizaba su manejo y hacer los estudios de diagnóstico, para descartar que no sea una enfermedad de otro origen.

Este cáncer es 60% de  casos esporádicos en la familia, pero en un 40% se hereda de uno de los padres enfermos o cuando los dos padres son portadores de esta enfermedad.

“Estas alteraciones del estado clínico son observables a simple vista, los alumnos deben desarrollar su poder de observación, pregunten todo, vean muchos pacientes ellos se beneficiarán con su interés. Nunca le debe faltar su pantoscopio que deben cuidarlo, pues le ayudará mucho en su vida de estudiante de medicina.”

 No olvidar abrir los hipervínculos,personas expertas en los temas lo escriben